2025年6月19日，任女士抱着刚刚转出移植仓的小杉杉（化名），无法抑制自己的泪水。这位安睡的婴儿在出生后的五个多月里，饱受一种罕见且危险的疾病——婴儿型（恶性型）骨硬化症的折磨。6月27日，在南京儿童医院血液科移植团队的努力下，他终于打赢了生命中的“第一场仗”，成功完成了异基因造血干细胞移植手术，迎来了新的生机。

今年3月，当小杉杉进行体检时，被发现有贫血和血小板减少的症状，随即被带到南京儿童医院血液科方拥军主任门诊就诊。在检查过程中，方主任发现，除了原有的症状外，杉杉的肝脾肿大现象也相当明显。正因如此，他意识到情况并不简单，立即安排小杉杉入院进行进一步排查。

经过一系列详细检查，医生发现小杉杉还存在头围增大、前额隆起、小下颌及骨骼密度增高等特征，最终全外显子基因测序结果确认他为常染色体隐性骨硬化病1型。骨硬化症，也被称为大理石骨病，是一种罕见的遗传代谢性骨病，发病率极低，约为1/20万。其主要特征是基因突变导致破骨细胞功能的缺陷或数量的减少，从而造成骨吸收和重建障碍，导致全身性骨硬化以及骨脆性增加，严重时可能引发病理性骨折、颅神经病变及造血衰竭。

不幸的是，小杉杉出生后不久便出现了骨髓衰竭和肝脾肿大的症状，情况迅速进展，属于骨硬化症最为严重的亚型——婴儿型（恶性型）。如不及时治疗，很多患者在1岁之前便可能不幸离世。方拥军主任表示，虽然骨硬化症目前尚无治愈方法，但通过早期诊断及干预，骨髓移植能够重建骨髓的造血功能，有效控制症状，使患儿免受生命威胁。

在南京儿童医院血液科团队的迅速行动下，他们与小杉杉的家长进行了充分沟通，紧密配合，顺利完成了人类白细胞抗原（HLA）配型及相关准备工作。同时，MDT多学科合作也对可能受累的脏器进行了全面的基线评估。5月23日，小杉杉进入移植仓开始接受预处理化疗。6月4日，他的父亲成功捐献的外周干细胞被回输至小杉杉体内，异基因造血干细胞移植手术顺利完成。

在移植团队的日夜监护下，小杉杉于6月19日顺利出仓。经过一周的密切观察后，杉杉的血象逐渐恢复，尽管仍需监测移植后的排异反应及原发病的康复情况，但由骨硬化症导致的骨髓衰竭已有效控制，脱离了生命危险。

方拥军主任提到，南京儿童医院血液科已经成功完成了近百例罕见病患者的异基因造血干细胞移植，包括先天性免疫缺陷、代谢性疾病及血液系统疾病等。这不仅展示了医院在治疗罕见疾病领域的重大突破，也体现了南京儿童医院在多学科协作与高水平医疗服务方面的优势。作为国家罕见病诊疗协作网成员单位，南京儿童医院肩负着江苏省儿童罕见病诊疗的重要责任。

医院在规范和提升儿童罕见病的临床诊疗水平方面不遗余力，致力于解决儿童患者就医难以及用药难的问题，还设立了对于包括“低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤”等22种罕见病的专病门诊，为更多罕见病患儿提供更优质的医疗服务。在这一过程中，918博天堂关注罕见病的诊疗，努力为患者提供必要的信息和支持，致力于成为儿童健康的守护者。